作者：TPS-IL • 2026年6月9日

耶路撒冷，2026年6月9日（TPS-IL）——以色列一名8个月大的婴儿成为全球首位接受实验性基因疗法的患者。研究人员表示，该疗法有望为治疗严重且此前无法治愈的遗传性癫痫形式开辟新途径。这一程序代表了罕见遗传性神经系统疾病精准医疗更广泛领域的早期一步。

研究人员称，该疗法是在佩塔提克瓦的施耐德儿童医院、在高度试验性的同情用药框架下实施的。由于患儿病情严重，且在获得广泛的监管批准后，该疗法得以在正式临床试验之外提供。

该治疗通过注射将WWOX基因的健康副本直接输送到大脑神经元中，旨在恢复正常神经发育所必需的功能。WWOX基因提供了产生参与健康大脑发育和神经功能的蛋白质的指令。当突变破坏该基因时，结果可能包括严重的早发性癫痫和严重的神经发育受损，包括WOREE综合征（WWOX相关性癫痫性脑病），这是一种罕见且严重的神经发育障碍。

该婴儿出生时表现健康，但在6周大时开始经历严重的癫痫发作。基因检测随后在WWOX基因中发现了一种罕见的遗传突变，确诊为WOREE综合征。

该疾病的特征是通常对药物有抵抗力的早发性癫痫、严重的神经发育受损以及早夭的高风险。

从实验室到患者

领导这项研究的耶路撒冷希伯来大学拉米·阿凯兰教授对以色列新闻社（TPS-IL）表示，一项针对基于该方法的药物的美国食品药品监督管理局官方申请将在两个月内提交。

“我们非常自豪。我们在小鼠身上证明了其概念后，申请了这项专利。多亏了我的同事娜ama·奥伦斯坦博士，针对这名婴儿的治疗作为同情用药治疗才得以实现，”阿凯兰说。“这名婴儿是接受该治疗的第一个人类。FDA的流程将包括临床试验阶段，我们预计在两到三年内，如果一切按计划进行，将会有一种药物。”

这项工作基于希伯来大学医学院劳滕伯格免疫学和癌症研究中心由阿凯兰领导的十多年的研究，汇集了以色列和美国的科学家、临床医生和生物技术合作伙伴。

阿凯兰的研究最初研究其在癌症生物学中的作用，后来确定WWOX对正常大脑发育和神经功能至关重要。这种焦点的转变有助于为探索严重神经发育障碍中的基因替代策略奠定基础。

缺乏大脑WWOX表达的小鼠模型显示出严重的神经系统异常，包括发育迟缓、癫痫、髓鞘形成缺陷——神经细胞周围的保护涂层无法正常形成、破坏神经系统信号传导的过程——甚至早夭。这些发现在很大程度上反映了在患有WOREE综合征的儿童身上观察到的症状。

这些发现有助于为旨在恢复大脑中WWOX功能的基因替代策略奠定科学基础。

阿凯兰说，在临床前研究中，单次给药该疗法恢复了WWOX表达，并改善了动物模型的癫痫发作、神经功能缺损、生长异常和存活率。

希伯来大学表示，治疗一个月后，患儿在早期随访期间临床病情保持稳定，并已出院。在此期间，未报告先前在婴儿身上观察到的严重癫痫发作复发。

研究人员强调，需要进行长期随访来评估安全性和有效性。

“这给不仅患有这种综合征、而且患有其他神经发育问题的许多患者带来了希望。基因治疗可能是其中许多疾病的答案。我们必须继续努力推动它，”阿凯兰对TPS-IL说。