作者：科斯蒂斯·康斯坦蒂努 • 2026年4月6日

耶路撒冷，2026年4月6日（TPS-IL）——耶路撒冷希伯来大学的研究人员宣布，他们开发出了一种人工智能工具，可以大幅减少寻找罕见病基因成因所需的时间。这一过程通常需要数年时间，并导致许多患者无法得到答案。

根据发表在《遗传医学》上的一项研究，该工具名为EvORanker，它通过检查基因在1000多个物种中的进化过程，来确定哪个基因最可能是导致患者症状的原因。

罕见病的诊断通常被描述为“诊断奥德赛”，患者家庭面临着多年的检测和不确定性。研究人员表示，尽管基因测序取得了进展，但许多患者仍然未能确诊。

在临床测试中，EvORanker在近70%的病例中将正确的致病基因列为首要候选基因，并在95%的病例中将其列入前五名，其表现优于现有工具，特别是当涉及的基因以前与该疾病无关时。这项研究由希伯来大学医学院的克里斯蒂娜·卡纳瓦蒂（Christina Canavati）博士和尤瓦尔·塔巴赫（Yuval Tabach）教授领导，并在此前与诺贝尔奖得主加里·鲁夫坎（Gary Ruvkun）共同进行的研究基础之上建立。

研究人员表示，该系统可以帮助医生更快地做出诊断，并在某些情况下指出可能被重新用于治疗的现有药物。

研究中引用的一个案例显示，在广泛的检测未能得出诊断结果后，该工具识别出了一个此前未被认知的、与一名儿童神经发育障碍相关的基因。在另一个案例中，它帮助揭示了一种影响多个器官的严重疾病的遗传基础。

该团队表示，他们还在研究该技术在癌症方面的潜在应用，包括为什么某些肿瘤会意外消退。

研究人员称，罕见病影响了全球多达5%的人口，并补充说，在以色列的一些社群中，这一比例可能高达8%。

EvORanker现已向研究人员和临床医生开放，相关进一步研究正在进行中。