作者：佩萨赫·本森（Pesach Benson）• 2026年11月15日

耶路撒冷，2026年11月15日（TPS-IL）——以色列研究人员开发出一种验血技术，能够将早期乳腺癌女性患者与健康女性区分开来，并识别出复发风险较高的患者。该检测还在原本归类为激素敏感型的肿瘤中检测出了侵袭性细胞的分子标志物，为某些乳腺癌为何复发提供了新的见解。

乳腺癌是全球女性中最常确诊的癌症，2022年全球记录了约230万新发病例。因此，开发更有效的工具来检测该疾病并预测其复发，可能对患者护理产生重大影响。

这些发现最终可能有助于医生识别那些常规评估可能会低估其风险的患者，并为加强监测或采取额外治疗的决策提供指导。该研究还指出了一个潜在的新治疗途径：针对影响癌细胞功能并可能导致更具侵袭性行为的化学改变进行靶向干预。

这项发表在同行评审期刊《自然》（Nature）上的研究，由来自以色列魏茨曼科学研究所和耶路撒冷希伯来大学的研究人员领衔开展。

揭示侵袭性癌细胞

研究人员重点关注了管腔型乳腺癌，这是该疾病最常见的类型之一。其细胞通常携带雌激素或孕激素等激素的受体，这些激素可促进细胞生长。

他们分析了12例手术切除、此前未经治疗的乳腺肿瘤样本，其中大部分为管腔型肿瘤。单细胞分析揭示了几个不同的细胞亚群，包括一组具有基底样特征的细胞群。基底样乳腺癌通常与更具侵袭性的疾病特征相关联。

这些细胞表现出激素受体信号传导减弱，以及与癌症进展相关的特征，包括在实验室实验中表现出更强的迁移能力。它们与其他肿瘤细胞的差异与表观遗传模式有关——即在不改变潜在DNA序列的情况下影响基因功能的化学修饰。

“这些差异似乎主要属于表观遗传层面，”魏茨曼科学研究所的埃芙拉特·谢玛（Efrat Shema）教授表示。她指的是在不改变DNA本身的情况下影响基因开启或关闭的化学改变。她解释说，在实验室模型中，“最终总会出现一个具有侵袭性的细胞群”。

为了确定是否也能在血液中检测到这些模式，研究团队调整了一项名为EPINUC的技术。该技术用于分析游离核小体——即包裹在蛋白质周围并在细胞死亡时释放的DNA片段。该方法利用少于1毫升的血浆，测量单个核小体上的化学标记组合以及选定的蛋白质。

在由77名管腔型乳腺癌女性和30名健康女性组成的初始对照组中，该检测成功将癌症样本与健康参与者的样本区分开来。

随后，研究人员使用在多家医疗中心收集的188份管腔型乳腺癌女性样本对该技术进行了评估。使用其中75%的数据进行训练并对其余25%进行测试的模型获得了0.96的曲线下面积（AUC）。来自梅奥诊所的另一组独立样本则产生了0.98的AUC。

AUC用于衡量一项检测区分两组人群的准确程度。分数为1.0表示完美区分，而0.5则表示效果与随机猜测无异。

该团队还调查了基于血液的表观遗传模式是否能帮助预测复发。在包含5年随访数据的梅奥诊所样本组中，一个模型以0.81的AUC预测了复发情况，优于基于癌症分期、肿瘤分级和亚型等常规因素建立的模型。在一个规模较小的独立患者组中，该检测达到了0.92的AUC。

“当我们在血液样本中寻找它们的表观遗传特征时，我们发现该特征越普遍，疾病复发的风险就越大，”希伯来大学的盖伊·龙（Guy Ron）教授说道。

研究人员强调，需要开展进一步的研究来验证这些发现，并确定EPINUC能否用于临床实践。